Doenças Raras

Síndrome de Fournier: Sintomas e Causas

Dor de cabeça, vômitos, febre e dores genitais são comuns em pacientes que têm a Síndrome de Fournier. Outros sintomas comuns são: Anemia; Gangrena (morte do tecido devido à uma infecção); Taquipnéia (respiração acelerada); Pus em certos fragmentos; Sensibilidade nas …

Acromegalia

A acromegalia é uma doença crônica, provocada pelo excesso de produção do GH – hormônio do crescimento, e do GF-1 (Insulin Growth Factor), na vida adulta, geralmente associados à presença de tumores benignos na hipófise. No caso da produção excessiva do …

Síndrome de Guillain-Barré

A Síndrome de Guillain-Barré é uma condição rara e autoimune do corpo que ocorre quando o sistema imunológico ataca parte do próprio sistema nervoso por engano, ao tentar se defender de alguma infecção pré-existente. Isso leva à inflamação dos nervos …

Aplasia Cutânea Congênita

Também chamada de ausência congênita da pele, a Aplasia Cutânea Congênita é uma doença rara onde a criança nasce com ausência de pequenas ou extensas áreas de pele em qualquer região do corpo. No entanto, a localização mais comum para a …

Anoftalmia

A anoftalmia é uma síndrome raríssima caracterizada pela ausência de um ou de ambos os olhos, de origem congênita, adquirida ou mesmo associada a outros tipos de síndromes sistêmicas. Sintomas De Anoftalmia Ausência de um ou ambos os olhos; Cegueira …

Coreia-acantocitose

A coreia-acantocitose é uma doença genética e degenerativa muito rara, de caráter autossômico recessivo, que causa progressivamente desordens dos movimentos, miopatias, acantocitose das hemácias, declínio cognitivo, movimentos e comportamentos compulsivos. Sintomas de Coreia-acantocitose Distonia (espasmos musculares), principalmente na boca, face, língua …

Síndrome da Morte Súbita

A síndrome da morte súbita é qualquer evento que leve uma pessoa a óbito de maneira rápida e inesperada, sem sintomas ou explicações aparentes. Infelizmente todos são passíveis de sofrer esse evento, apesar de pessoas mais idosas já portadoras de doenças …

Botulismo

O botulismo é uma doença bacteriana rara causada pela bactéria Clostridium botulinum, encontrada no solo ou água sem tratamento. Os esporos dessa bactéria sobrevivem até em ambientes com pouco oxigênio, onde produzem uma toxina que pode causar envenenamento grave mesmo se …

Catalepsia

A catalepsia é uma condição onde o paciente sofre uma paralisia geral de todos os seus músculos. Numa crise de catalepsia a pessoa não consegue falar ou se mover, embora mantenha plena consciência e sinais vitais ativos, embora um pouco …

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é uma doença rara e hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos, causada por uma mutação genética. O bebê nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente as moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina, muito importante pois faz parte …